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LA HPP ES UN TRASTORNO METABÓLICO, HEREDITARIO, SISTÉMICO,
PROGRESIVO Y POTENCIALMENTE MORTAL.1,2

La HPP es un trastorno permanente provocado por mutaciones con pérdida de función del gen ALPL, que codifica la fosfatasa alcalina no específica de tejido (FANET).1,3,4

Las mutaciones del ALPL reducen la actividad de la fosfatasa alcalina (FA), lo que provoca manifestaciones sistémicas graves de la HPP.1,3,5


Las manifestaciones sistémicas pueden aumentar el riesgo de mortalidad en niños con HPP.1,5

La insuficiencia respiratoria es la causa más frecuente de muerte en neonatos y lactantes con HPP.1,5

Las convulsiones que responden a vitamina B6 (piridoxal 5’-fosfato) son un indicador pronóstico de mortalidad en neonatos y lactantes con HPP.1,2,5

Mortalidad en pacientes con HPP no tratada, desde el nacimiento hasta los 5 años de edad2

Adaptado de Whyte et al, 2014 Curva de Kaplan-Meier de supervivencia (tiempo transcurrido desde el nacimiento hasta la muerte). La supervivencia global fue del 27%. La probabilidad de supervivencia (IC del 95%) fue del 42% (0,277, 0,550), 31% (0,189, 0,444), 29% (0,170, 0,421) y 27% (0,152, 0,398) al cabo de 1, 2, 3 y 4 años, respectivamente, después de lo cual se mantuvo constante (por tanto, la figura se ha cortado).2

Datos de un estudio retrospectivo y no intervencionista de revisión de historias clínicas diseñado para conocer la evolución natural de la enfermedad en 48 pacientes de edad ≤ 5 años con HPP grave de inicio perinatal y neonatal. Los pacientes incluidos en el estudio fueron aquellos a los que se les diagnosticó HPP a partir de al menos uno de los siguientes: niveles séricos de biomarcadores (FA inferior a la normalidad y piridoxal 5‘-fosfato [PLP] o fosfoetolamina [PEA] superior a la normalidad), FA inferior a la normalidad y anomalías radiográficas, o análisis genético del gen FANET. Ademas, la aparición de la HPP debía haberse producido antes de los 6 meses de edad basándose en signos que incluyeran al menos uno de los siguientes: compromiso respiratorio, deformidad torácica raquítica y/o convulsiones con respuesta a la vitamina B6.2

La actividad baja de la FA altera la mineralización ósea, lo cual puede provocar muerte prematura, discapacidad física progresiva y mala calidad de vida.1,3,5,6

1. Rockman-Greenberg C. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388. 2. Whyte MP, et al; for Study 011-10 Investigators. Póster presentado en: 2014 Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research Joint Meeting; 3-6 de mayo, 2014; Vancouver, BC. 3. Whyte MP. Principles of Bone Biology. Vol 2. 3rd ed. San Diego, CA: Academic Press; 2008:1573-1598. 4. Greenberg CR, et al. Genomics. 1993;17(1):215- 217. 5. Baumgartner-Sigl S, et al. Bone. 2007;40(6):1655-1661. 6. Weber TJ, et al. Póster presentado en: Endocrine Society Annual Meeting; 5-8 de marzo, 2015; San Diego, CA.

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LOS NIVELES BAJOS DE FOSFATASA ALCALINA IMPORTAN,
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En HIPOFOSFATASIA, la BAJA ACTIVIDAD de la FOSFATASA ALCALINA puede causar complicaciones progresivas, debilitantes y potencialmente mortales.1-3

1. Whyte MP. Ann N Y Acad Sci. 2010;1192:190-200. / 2. Mornet E, Nunes ME. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/N BK1150/. Publicado el 20 de Noviembre, 2007. Actualizado el 5 de Agosto, 2010. Consultado el 11 de Julio, 2011 / 3. Rockman-Greenberg C. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388.

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