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EVOLUCIÓN NATURAL DE LA HPP: CASO DIAGNÓSTICO
CASO DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO RETRASADO DURANTE MÁS DE 1 AÑO EN UN NIÑO VARÓN CON HPP (HIPOFOSFATASIA).1

El diagnóstico de un niño se retrasa por incapacidad para reconocer los síntomas clínicos de la HPPy el uso de intervalos de referencia inadecuados.

EDAD

12 meses

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DIAGNÓSTICO ERRÓNEO

  • Arqueamiento fisiológico

Pérdida de dientes prematura atraumátrica con raíz intacta

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17 meses

DIAGNÓSTICO ERRÓNEO

  • La actividad sérica de la FA (fosfatasa alcalina) de 90 UI/l se consideró «normal» según un intervalo de referencia para adultos de 50-136 UI/l
  • El uso de intervalo de referencia de FA ajustado por edad y sexo adecuado (156-369 UI/l) habría revelado una baja actividad de la FA

Segunda pérdida de dientes atraumátrica; la madre encontró la HPP tras una búsqueda en Internet de «arqueamiento y pérdida de dientes» y le presentó la información al pediatra

18 meses

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20 meses

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La radiografía mostró espolones de la metáfisis

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DIAGNÓSTICO ERRÓNEO

  • Diagnóstico erróneo con enfermedad de Blount
  • Tratamiento con ortosis de cadera-rodilla-tobillo-pie

2 años

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3,5 años

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DIAGNÓSTICO DE HPP

Diagnóstico de HPP mediante análisis genético

El uso de un intervalo de referencia de la FA ajustado por sexo y edad podría haber evitado un diagnóstico tardío de HPP.

Basado en un estudio de caso publicado: Madson et al, Bull Group Int Rech Sci Stomatol Odontol, 2012.1

1. Madson KL, et al. Bull Group Int Rech Sci Stomatol Odontol. 2012;51(1):e16.

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LOS NIVELES BAJOS DE FOSFATASA ALCALINA IMPORTAN,
¿LOS RECONOCES?

En HIPOFOSFATASIA, la BAJA ACTIVIDAD de la FOSFATASA ALCALINA puede causar complicaciones progresivas, debilitantes y potencialmente mortales.1-3

1. Whyte MP. Ann N Y Acad Sci. 2010;1192:190-200. / 2. Mornet E, Nunes ME. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/N BK1150/. Publicado el 20 de Noviembre, 2007. Actualizado el 5 de Agosto, 2010. Consultado el 11 de Julio, 2011 / 3. Rockman-Greenberg C. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388.

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