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Es posible que los pacientes desconozcan que los síntomas anteriores y actuales pueden estar causados por la HPP. 4
SELECCIONE LAS PRUEBAS/EVALUACIONES QUE CONSIDERE ADECUADAS DE LAS QUE APARECEN A CONTINUACIÓN (NO SE REQUIEREN TODAS):1. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388. 2. Mornet E, Nunes ME. Hypophosphatasia. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993. http://www. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/. Publicado el 20 de noviembre de 2007. Actualizado el 4 de febrero de 2016. Consulta: 7 de junio de 2016. 3. Whyte MP. Hypophosphatasia. En: Thakker RV, Whyte MP, Eisman JA, Igarashi T, eds. Genetics of Bone Biology and Skeletal Disease. London, UK: Academic Press; 2013:337-360. 4. Whyte MP, Greenberg CR, Kishnani PS, et al. Fracture burden in children and adults with hypophosphatasia. Póster presentado en: 39th Annual Congress of the European Calcified Tissue Society (ECTS); 19-23 de mayo de 2012; Stockholm, Sweden. 5. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388. 6. Zankl A, Mornet E, Wong S. Specific ultrasonographic features of perinatal lethal hypophosphatasia. Am J Med Genet Part A. 2008;146A(9):1200-1204. 7. Wiebe S, Suchet I, Lemire EG. Radiographic and prenatal ultrasound features of perinatal lethal hypophosphatasia—differentiation from osteogenesis imperfecta type II. S Afr J Radiol. 2007;11(2):32-35. 8. Whyte MP. Physiological role of alkaline phosphatase explored in hypophosphatasia. Ann N Y Acad Sci. 2010;1192:190-200. 9. Whyte MP. Hypophosphatasia. En: Thakker RV, Whyte MP, Eisman JA, Igarashi T, eds. Genetics of Bone Biology and Skeletal Disease. London, UK: Academic Press; 2013:337- 360. 10. Silver MM, Vilos GA. Pulmonary hypoplasia in neonatal hypophosphatasia. Pediatr Pathol. 1988;8(5):483-493. 11. Baumgartner-Sigl S, Haberlandt E, Mumm S, et al. Pyridoxine-responsive seizures as the first symptom of infantile hypophosphatasia caused by two novel missense mutations (c.677T>C, p.M226T; c.1112C>T, p.T371I) of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene. Bone. 2007;40(6):1655-1661. 12. Caswell AM, Russell RGG, Whyte MP. Hypophosphatasia: pediatric forms. J Pediatr Endocrinol Metab. 1989;3(2):73-92. 13. Balasubramaniam S, Bowling F, Carpenter K, et al. Perinatal hypophosphatasia presenting as neonatal epileptic encephalopathy with abnormal neurotransmitter metabolism secondary to reduced co-factor pyridoxal-5‘-phosphate availability. J Inherit Metab Dis. 2010;33(3):25-33. 14. Mornet E, Nunes ME. Hypophosphatasia. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/. Publicado el 20 de noviembre de 2007. Actualizado el 4 de febrero de 2016. Consulta: 8 de junio de 2016. 15. Craniosynostosis. MedlinePlus website. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001590.htm. Actualizado el 29 de octubre de 2013. Consulta: 8 de junio de 2016. 16. Datos de archivo Alexion Pharmaceuticals. 17. Rodriguez Pediatr Pulmonol. 2012 Sep;47(9):917-22 Mornet, Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:40. 18. Stockler S Mol Genet Metab. 2011 Sep-Oct;104(1-2):48-60 Nakamura-Utsunomiya Clin Pediatr Endocrinol 2010; 19(1), 7-13. 19. Phillips D, et al. Póster presentado en: Endocrine Society Annual Meeting; 5-8 de marzo, 2015; San Diego, CA.
En HIPOFOSFATASIA, la BAJA ACTIVIDAD de la FOSFATASA ALCALINA puede causar complicaciones progresivas, debilitantes y potencialmente mortales.1-3
1. Whyte MP. Ann N Y Acad Sci. 2010;1192:190-200. / 2. Mornet E, Nunes ME. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/N BK1150/. Publicado el 20 de Noviembre, 2007. Actualizado el 5 de Agosto, 2010. Consultado el 11 de Julio, 2011 / 3. Rockman-Greenberg C. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388.