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LA EVALUACIÓN INICIAL JUNTO CON LOS ANTECEDENTES FAMILIARES Y MÉDICOS PUEDEN REVELAR MANIFESTACIONES OCULTAS DE LA HPP.1-4

Es posible que los pacientes desconozcan que los síntomas anteriores y actuales pueden estar causados por la HPP.4

SELECCIONE LAS PRUEBAS/EVALUACIONES QUE CONSIDERE ADECUADAS DE LAS QUE APARECEN A CONTINUACIÓN (NO SE REQUIEREN TODAS):
Posibles manifestaciones ocultas
Pruebas y evaluaciones a considerar
Óseos
Musculares/ reumatológicas
Crecimiento y desarrollo
Función física
Dentales
Neurológicos

Complicaciones neurológicas de la craneosinostosis:

Renales

Un médico o un terapeuta ocupacional pueden ayudar o ser de utilidad para el manejo de la discapacidad y forma física del paciente.2,25

Bibliografía: 1. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388. 2. Mornet E, Nunes ME. Hypophosphatasia. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/. Publicado el 20 de noviembre de 2007. Actualizado el 4 de febrero de 2016. Consulta: 7 de junio de 2016. 3. Whyte MP. Hypophosphatasia. In: Thakker RV, Whyte MP, Eisman JA, Igarashi T, eds. Genetics of Bone Biology and Skeletal Disease. London, UK: Academic Press; 2013:337-360. 4. Whyte MP, Greenberg CR, Kishnani PS, et al. Fracture burden in children and adults with hypophosphatasia. Póster presentado en: 39th Annual Congress of the European Calcified Tissue Society (ECTS); 19-23 de mayo, 2012; Stockholm, Sweden. 5. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388. 6. Whyte MP, Greenberg CR, Salman N, et al. N Engl J Med. 2012;366(10):904-913. 7. Beck C, Morbach H, Wirth C, Beer M, Girschick HJ. Whole-body MRI in the childhood form of hypophosphatasia. Rheumatol Int. 2011;31(10):1315-1320. 8. Mornet E, Nunes ME. Hypophosphatasia. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/. Publicado el 20 de noviembre de 2007. Actualizado el 4 de febrero de 2016. Consulta: 8 de junio de 2016. 9. Millán JL, Whyte MP. Alkaline phosphatase and hypophosphatasia. Calcif Tissue Int. 2016;98(4):398-416. 10. Datos de archivo, Alexion Pharmaceuticals. 11. Whyte MP, Madson KL, Munns CF, et al. A retrospective, multi-national, non-interventional, natural history study of the childhood form of hypophosphatasia [abstract LB-OR01]. Endocrine Society’s 97th Annual Meeting and Expo website. https://endo.confex.com/endo/2015endo/webprogram/Paper22822.html. Consulta: 8 de junio de 2016. 12. Seshia SS, Derbyshire G, Haworth JC, Hoogstraten J. Myopathy with hypophosphatasia. Arch Dis Child. 1990;65(1):130-131. 13. Taketani T, Onigata K, Kobayashi H, Mushimoto Y, Fukuda S, Yamaguchi S. Clinical and genetic aspects of hypophosphatasia in Japanese patients. Arch Dis Child. 2014;99(3):211-215. 14. Reibel A, Maniére M-C, Clauss F, et al. Orodental phenotype and genotype findings in all subtypes of hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:6. http://www.ojrd.com/content/4/1/6. Publicado el 21 de febrero de 2009. Consulta: 8 de junio de 2016. 15. Whyte MP. Hypophosphatasia. En: Thakker RV, Whyte MP, Eisman JA, Igarashi T, eds. Genetics of Bone Biology and Skeletal Disease. London, UK: Academic Press; 2013:337-360. 16. Craniosynostosis. MedlinePlus website. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001590.htm. Actualizado el 29 de octubre de 2013. Consulta: 8 de junio de 2016. 17. Collmann H, Mornet E, Gattenlöhner S, Beck C, Girschick H. Neurosurgical aspects of childhood hypophosphatasia. Childs Nerv Syst. 2009;25(2):217-223. 18. Caswell AM, Russell RGG, Whyte MP. Hypophosphatasia: pediatric forms. J Pediatr Endocrinol Metab. 1989;3(2):73-92. 19. Datos de archivo Alexion Pharmaceuticals. 20. Breivik H, Borchgrevink PC, Allen SM, et al. Assessment of pain. Br J Anaesth. 2008;101(1):17-24. 21. Hébert LJ, Maltais DB, Lepage C, Saulnier J, Crête M. Hand-held dynamometry isometric torque reference values for children and adolescents. Pediatr Phys Ther. 2015;27(4):414-423. 22. Phillips D, Griffin D, Przybylski T, et al. Gait assessment in children with childhood hypophosphatasia: impairments in muscle strength and physical function. Póster presentado en: Endocrine Society Annual Meeting; March 5-8, 2015; San Diego, CA. 23. Ware JE Jr, Sherbourne CD. The MOS 36-item short-form health survey (SF-36). I. Conceptual framework and item selection. Med Care. 1992;30(6):473-483. 24. Stockler S Mol Genet Metab. 2011 Sep-Oct;104(1-2):48-60 Nakamura-Utsunomiya Clin Pediatr Endocrinol 2010; 19(1), 7-13. 25. Phillips D, et al. Póster presentado en: Endocrine Society Annual Meeting; 5-8 de marzo, 2015; San Diego, CA.

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LOS NIVELES BAJOS DE FOSFATASA ALCALINA IMPORTAN,
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En HIPOFOSFATASIA, la BAJA ACTIVIDAD de la FOSFATASA ALCALINA puede causar complicaciones progresivas, debilitantes y potencialmente mortales.1-3

1. Whyte MP. Ann N Y Acad Sci. 2010;1192:190-200. / 2. Mornet E, Nunes ME. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/N BK1150/. Publicado el 20 de Noviembre, 2007. Actualizado el 5 de Agosto, 2010. Consultado el 11 de Julio, 2011 / 3. Rockman-Greenberg C. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388.

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